Br J Haematol：靶向捕获测序对性疾病骨髓瘤进行基因组分析
2022-02-28 05:09 来源：崇左男科医院
既往DNA科学研究已经说明了了骨髓瘤细胞的DNA图谱。尽管一些表明的DNA异常被认为与原发性骨髓瘤的原子发病有助于和/或确诊结果相关，但这些相关性尚无完全相符。本科学研究的目的是在南韩原发性骨髓瘤队列里通过靶向释放出来原子生物学洞察DNA异常和确诊特质之间的相关性，科学研究结果已刊出于Br J Haematol。
科学研究人员分析方法了154名新确诊的原发性骨髓瘤病症。分析方法表明，与既往科学研究报告相对于，本科学研究队列里的超二倍体HIV-（37-0%）较少，KRAS基因型（36-4%）和IGH-CCND1交叉（26-6%）的高频率相对较高。此外，靶向释放出来原子生物学策略并能探测到常见的IGH相关染色体交叉，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病症都有伴有14q23缺失的MAX基因型。存有del(17p)的病症确诊整部不佳，而KRAS基因型的存有与携带IGH-CCND1的原发性骨髓瘤病症的较窄生存期有关。
综上所述，该科学研究提供了DNA异常的详细情况，这可能对原发性骨髓瘤病症有潜在的确诊应用。
许多现代应是：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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